Celem badań genetycznych jest sprawdzenie, czy informacja zapisana w genach jest prawidłowa, czy uszkodzona. Jeśli pojawią się jakieś zmiany, mogą one przyczynić się do powstania np. chorób nowotworowych. Wiedza o tego typu predyspozycjach pozwala na zaplanowanie działań profilaktycznych.
W kodzie genetycznym zapisane są m.in. skłonności do niektórych chorób. Dzięki współczesnej nauce wiemy, które elementy genomu odpowiadają konkretnym cechom oraz kiedy zapis ten jest prawidłowy, a kiedy uszkodzony. Na tej podstawie stwierdza się istnienie pewnych chorób lub szacuje prawdopodobieństwo zachorowania. Badania takie można wykonać w specjalnych laboratoriach, np. takim jak http://imedica.com.pl.
Badania genetyczne przeprowadzane są m.in. pod kątem zachorowania na różnego rodzaju nowotwory, w tym rak piersi u kobiet, niepłodność u mężczyzn, choroby związane z układem krążenia. Zwykle od pacjenta pobierana jest krew lub ślina. W tym drugim przypadku bywają dostępne zestawy wysyłkowe. Pozwalają one na samodzielne pobranie próbki w domu i wysłanie jej pocztą do laboratorium. Wykonywane są także nieinwazyjne badania prenatalne. W krwi matki w okresie ciąży występuje tak zwane wolne płodowe DNA pochodzące od dziecka. Tym samym możliwe jest wyłapanie nieprawidłowości w kierunku np. zespołu Downa.
